Aproximación de laboratorio al diagnósticoy tipificación de una porfiria / Laboratory approach to diagnosis and classification of porphyrias

El diagnóstico y tipificación de las porfirias se consigue mediante una adecuada interrelación entre la sintomatología clínica y la detección de anomalías específicas del metabolismo del hemo. Las crisis de las porfirias se caracterizan por un frecuentemente confuso cuadro de síntomas abdomino-psiquico-neurológicos. El rasgo patognomónico de las porfirias agudas es un incremento en la eliminación urinaria de porfobilinógeno, que es detectado rápidamente mediante el sencillo test de Hoesch. Las lesiones dérmicas características de las porfirias cutáneas están asociadas a un acúmulo plasmático de porfirinas. Su presencia es fácil y rápidamente detectada mediante un barrido fluorimétrico de la muestra diluida en PBS (buffer fosfato salino). La caracterización de los defectos moleculares de los genes que codifican las enzimas implicadas en la síntesis del hemo es un complemento para el análisis bioquímico que permite clarificar los casos bioquímicamente inclasificables y facilita el diagnóstico antenatal en los casos homocigotos más severos (AU)

[Laboratory approximation to the diagnosis and typification of porphyria]. / Aproximación de laboratorio al diagnóstico y tipificación de una porfiria.

The relationship between clinical features and specific alterations of heme metabolism allows the accurate diagnosis and classification of porphyrias. The acute porphyric attack is characterized by frequently confusing clinical pattern of abdominal-psiquic- and neurological symptoms. An increased urinary excretion of porphobilinogen, which can be quickly detected by the Hoesch test, confirms the diagnosis of this acute attack. Increased plasma porphyrin levels are associated with skin lesions, which are the characteristic features of the cutaneous porphyrias. Their presence is easily and rapidly detected by a fluorimetric scanning of PBS (phosphate buffer saline) diluted samples. Characterization of the molecular defects in genes coding for the enzymes involved in the heme synthetic pathway is complementary to the biochemical methods. Molecular analysis permits an accurate classification of those biochemically unclassified patients and allows prenatal diagnosis in those homozygotic cases where a severe prognosis is suspected.